UNIGE: Un logiciel identifie les mutations à l’origine de maladies génétiques

Un logiciel, développé par une équipe de chercheurs du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’Université de Genève (UNIGE), entend identifier les mutations à l’origine de certaines maladies génétiques.

Nommé VariantMaster, ce logiciel fonctionne par filtrages successifs des données. Il utilise les bases de données publiques regroupant les génomes séquencés d'un grand nombre d'individus. A partir de là, il est capable de déterminer les variations présentes largement dans la population qui ne sont pas causes de maladies. Ensuite, le logiciel recherche dans les données du patient les variants non présents dans ces bases de données. Des comparaisons sont ensuite effectuées avec les données des autres membres de la famille et avec les bases de données de patients atteints de maladies génétiques pour déterminer quels mutations génétiques ont probablement pu conduire à une maladie. 

L'équipe genevoise a effectué des tests sur des centaines d'échantillons, identifiant ainsi la cause génétique d'un casfamilial de retard mental sévère et d’ataxie (incoordination des mouvements volontaires), de schizophrénie ou encore de dyskinésie ciliaire primitive.

Selon Federico A. Santoni, le principal concepteur de ce logiciel, ce même logiciel permet également dedécouvrir, chez des personnes souffrant de cancers, lesmutations ayant favorisé l’apparition de tumeurs. 

En téléchargement gratuit, ce logiciel semble déjà beaucoup intéresser la communauté scientifique puisqu'il a déjà été téléchargé plus de 100 fois en seulement un mois. Ces téléchargements proviennent de pays comme la Chine, les Etats-Unis et Israël.